Este bebé fue tratado con el primer fármaco de edición genética personalizado

Este tratamiento único resalta la promesa de un nuevo tipo de edición genética y los desafíos de su uso para tratar enfermedades genéticas extremadamente raras.

Por Antonio Regalado MIT Technology Review

15 de mayo de 2025

La familia Muldoon sentada junta en el Hospital Infantil












KJ Muldoon, un bebé tratado con un fármaco de edición genética personalizado, se relaja con sus padres y hermanos.

Hospital Infantil de Filadelfia

Los médicos dicen que crearon un tratamiento de edición genética a medida en menos de siete meses y lo utilizaron para tratar a un bebé con una enfermedad metabólica mortal.

 El intento rápido de reescribir el ADN del niño marca la primera vez que la edición genética ha sido adaptada para tratar a un solo individuo, según un informe publicado en el New England Journal of Medicine .

 El bebé que fue tratado, Kyle “KJ” Muldoon Jr., sufre una rara condición metabólica causada por un error ortográfico en un gen particularmente inusual.

 Los investigadores dicen que su intento de corregir el error demuestra el alto nivel de precisión que ofrecen los nuevos tipos de editores genéticos.

  "No creo exagerar al decir que este es el futuro de la medicina", afirma Kiran Musunuru, experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania, cuyo equipo diseñó el fármaco. "Espero que algún día ningún paciente con enfermedades raras muera prematuramente por errores ortográficos en sus genes, porque podremos corregirlos".

El bebé KJ con Kiran Musunuru (izquierda), experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania, cuyo equipo diseñó el fármaco y Rebecca Ahrens-Nicklas, médica del Hospital de Niños de Filadelfia que trata enfermedades metabólicas en niños y quien dirigió el esfuerzo general para tratar al niño.


 

El proyecto también pone de relieve lo que algunos expertos denominan una crisis creciente en la tecnología de edición genética. Esto se debe a que, si bien esta tecnología podría curar miles de enfermedades genéticas, la mayoría son tan raras que las empresas nunca podrían recuperar los costos de desarrollar un tratamiento para ellas.

 En el caso de KJ, el tratamiento fue programado para corregir una sola letra de ADN en sus células.

 "En realidad, este medicamento probablemente nunca será utilizado nuevamente", dice Rebecca Ahrens-Nicklas, médica del Hospital de Niños de Filadelfia que trata enfermedades metabólicas en niños y quien dirigió el esfuerzo general para tratar al niño.

 Ese esfuerzo involucró a más de 45 científicos y médicos, así como la asistencia voluntaria de varias empresas de biotecnología. Musunuru afirma no poder calcular cuánto costó en tiempo y esfuerzo.

 Con el tiempo, dice, el costo de los tratamientos de edición genética personalizados podría ser similar al de los trasplantes de hígado, que es de alrededor de 800.000 dólares, sin incluir la atención médica y los medicamentos de por vida.

 Los investigadores utilizaron una nueva versión de la tecnología CRISPR, llamada edición de base, que puede reemplazar una sola letra de ADN en una ubicación específica.

 Las versiones anteriores de CRISPR generalmente se han utilizado para eliminar genes, no para reescribirlos y restaurar su función.

 Los investigadores afirman que buscaban un paciente para tratar cuando supieron de KJ. Tras su nacimiento en agosto, un médico observó que el bebé presentaba letargo. Las pruebas revelaron que padecía un trastorno metabólico que provoca la acumulación de amoníaco, una afección que suele ser mortal sin un trasplante de hígado.

 En el caso de KJ, la secuenciación genética mostró que la causa era una letra mal escrita en el gen CPS1 que le impedía producir una enzima vital.

 Los investigadores contactaron a los padres de KJ, Nicole y Kyle Muldoon, con la idea de usar la edición genética para intentar corregir el ADN de su bebé. Tras su acuerdo, se desató una carrera para diseñar el fármaco de edición, probarlo en animales y obtener la autorización de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) para tratar a KJ en un experimento único.

 El equipo afirma que el niño, que aún no ha cumplido un año, recibió tres dosis del tratamiento de edición genética, de potencia cada vez mayor. Aún no pueden determinar con exactitud la eficacia del editor genético, ya que no quieren realizar una biopsia de hígado, necesaria para comprobar si los genes de KJ realmente se han corregido.

Pero Ahrens-Nicklas dice que debido a que el niño está "creciendo y prosperando", cree que la edición ha tenido al menos un éxito parcial y que ahora puede tener "una forma más leve de esta horrible enfermedad".

"Ha recibido tres dosis de la terapia sin complicaciones y está mostrando algunos signos iniciales de beneficio", afirma. "Es muy importante aclarar que aún es muy pronto, por lo que tendremos que seguir vigilando de cerca a KJ para comprender plenamente los efectos de esta terapia".

 El caso sugiere un futuro en el que los padres llevarán a sus hijos enfermos a una clínica donde se secuenciará su ADN y recibirán rápidamente tratamientos individualizados. Actualmente, esto solo funcionaría para enfermedades hepáticas, para las cuales es más fácil administrar instrucciones de edición genética, pero con el tiempo también podría convertirse en un posible enfoque para tratar enfermedades cerebrales y afecciones como la distrofia muscular.

 El experimento está llamando la atención sobre la brecha que existe entre lo que puede hacer la edición genética y los tratamientos que probablemente estarán disponibles para las personas que los necesitan.

 Hasta ahora, las empresas de biotecnología que prueban la edición genética solo trabajan en enfermedades genéticas bastante comunes, como la anemia de células falciformes, dejando de lado cientos de enfermedades ultrarraras. Los tratamientos puntuales, como el que ayuda a KJ, son demasiado costosos de crear y aprobar, sin una forma de recuperar los costos.

 Sin embargo, el aparente éxito en el tratamiento de la queratocono hace aún más urgente encontrar una solución. Los investigadores reconocen que aún no saben cómo ampliar el tratamiento personalizado, aunque Musunuru afirma que se están dando los primeros pasos para estandarizar el proceso en su universidad y en Europa.

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