Los humanos seguimos evolucionando, y podemos verlo suceder
Muchas gente piensa que la evolución requiere de miles o millones de años, pero los biólogos saben que puede suceder rápidamente. Ahora, gracias a la revolución genómica, los investigadores pueden rastrear los cambios genéticos a nivel poblacional que marcan la evolución en acción, y lo están haciendo en humanos. Dos estudios presentados en la reunión de Biología de los Genomas muestran cómo nuestros genomas han cambiado a lo largo de siglos o décadas, trazando cómo desde la época romana los británicos han evolucionado para ser más altos y más justos, y cómo en la última generación el efecto de un gen que favorece el tabaquismo ha disminuido en algunos grupos."Ser capaces de ver la selección natural en plena acción es emocionante", dice Molly Przeworski, una bióloga evolucionista de la Universidad de Columbia. Los estudios muestran cómo el genoma humano responde rápidamente a las nuevas condiciones, de manera sutil pero significativa, dice. "Es un cambio de juego en términos de entender la evolución".
Los biólogos evolucionistas se han concentrado durante mucho tiempo en el papel de las nuevas mutaciones en la generación de nuevos rasgos. Pero una vez que una nueva mutación ha surgido, debe propagarse a través de una población. Cada persona lleva dos copias de cada gen, pero las copias pueden variar ligeramente dentro y entre individuos. Las mutaciones en una copia pueden aumentar la altura; Las de otra copia, o alelo, podrían disminuirla. Si el cambio de las condiciones favorece, digamos, la altura, entonces las personas altas tendrán más descendencia, y circularán en la población más copias de las variantes que codifican para la altura.
Con la ayuda de los enormes conjuntos de datos genómicos, los científicos pueden ahora rastrear estos cambios evolutivos en las frecuencias de los alelos en períodos cortos. Jonathan Pritchard de la Universidad de Stanford en Palo Alto, California, y su estudiante postdoctoral Yair Field lograron contar los únicos cambios de una sola base, que se encuentran en cada genoma. Tales raros cambios individuales, o singletons, son probablemente recientes, porque no han tenido tiempo de propagarse a través de la población. Debido a que los alelos llevan consigo ADN vecino a medida que circulan, el número de singletons en el ADN cercano se puede utilizar como un reloj molecular grueso, lo que indica la rapidez con que el alelo ha cambiado su frecuencia.
El equipo de Pritchard analizó 3000 genomas recogidos como parte del proyecto de secuenciación UK10K en el Reino Unido. Para cada alelo de interés en cada genoma, Field calculó una "puntuación de densidad de singleton" basada en la densidad de cerca de las mutaciones puntuales cercanas. Cuanto más intensa es la selección de un alelo, más rápido se propaga, y menos tiempo hay para que los singletons se acumulen cerca de él. Este enfoque puede revelar la selección en las últimas 100 generaciones, o alrededor de 2000 años.
Los estudiantes graduados de Stanford Natalie Telis y Evan Boyle y el postdoctor Ziyue Gao encontraron relativamente pocos singletons cerca de alelos que confieren tolerancia a la lactosa -un rasgo que permite a los adultos digerir la leche- y que codifican los receptores del sistema inmunológico en particular. Entre los británicos, estos alelos han sido claramente seleccionados y se han propagado rápidamente. Tal como informó Field en su charla y en el en el servidor bioRxiv.org el 7 de mayo: El equipo también encontró menos singletons cerca de alelos para el cabello rubio y ojos azules, lo que indica que estos rasgos también se han extendido rápidamente durante los últimos 2000 años. Un motor evolutivo puede haber sido el cielo sombrío de Gran Bretaña: Los genes para el cabello rubio también causan un color de piel más claro, lo que permite al cuerpo producir más vitamina D en condiciones de escasez de luz solar. También puede ser que haya actuado la selección sexual, impulsando la preferencia por parejas de pelo rubio.
Otros investigadores alaban esta nueva técnica. "Este enfoque parece permitir detectar señales mucho más sutiles y mucho más comunes de selección", dice el genetista evolucionista Svante Pääbo del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva, de Leipzig, Alemania.
En una muestra de lo poderoso del método, el equipo de Pritchard también detectó la selección en rasgos controlados no por un solo gen, sino por pequeños cambios en cientos de genes. Entre ellos están la altura, la circunferencia de la cabeza en los bebés y el tamaño de la cadera en las hembras, cruciales para dar a luz a esos bebés. Al observar la densidad de los singletons flanqueando más de 4 millones de diferencias del ADN, el equipo de Pritchard descubrió que la selección de esos tres rasgos ocurrió a través del genoma en los últimos milenios.
Joseph Pickrell, un genetista evolucionista del New York Genome Center en Nueva York, ha utilizado una estrategia diferente para poner la selección bajo un microscopio aún más agudo, detectando señales de evolución a la escala de una vida humana. Él y Przeworski examinaron de cerca los genomas de 60.000 personas de ascendencia europea que habían sido genotipadas por Kaiser Permanente en California del norte, y los de 150.000 personas del llamado Biobank del Reino Unido, un esfuerzo masivo de secuenciación realizado en el Reino Unido. Querían saber si las variantes genéticas cambiaban su frecuencia entre los individuos de diferentes edades, lo que revelaría cómo trabaja la selección en el rango de una o dos generaciones. El biobanco incluía relativamente pocos ancianos, pero sí tenía información sobre los padres de los participantes, por lo que el equipo también buscó conexiones entre la frecuencia de muerte de los padres y las frecuencias de los alelos en sus hijos.
En la generación de los padres, por ejemplo, los investigadores observaron una correlación entre la muerte temprana en los hombres y la presencia en sus hijos (y por lo tanto presumiblemente en los padres) de un alelo del receptor de nicotina que hace más difícil dejar de fumar. Muchos de los hombres que murieron jóvenes habían alcanzado la edad adulta en el Reino Unido en la década de 1950, una época en que muchos hombres británicos tenían un hábito de fumar un paquete al día. En contraste, la frecuencia del alelo en mujeres y en personas de California del norte no varió con la edad, presumiblemente porque menos en estos grupos fumaron intensamente y el alelo no afectó su supervivencia. Como los hábitos de fumar han cambiado, la presión para eliminar el alelo ha cesado, y su frecuencia no se modifica en los hombres más jóvenes, Pickrell explica. "Supongo que vamos a descubrir muchos de estos efectos de genes activados por el medio ambiente", dice Przeworski.
De hecho, el equipo de Pickrell detectó otros cambios. Un conjunto de variantes génicas asociadas con la aparición tardía de la menstruación fue más común en las mujeres de vida más larga, lo que sugiere que podría ayudar a retrasar la muerte. Pickrell también informó que la frecuencia del alelo ApoE4, que está asociado con la enfermedad de Alzheimer, disminuye en las personas mayores porque los portadores murieron temprano. "Podemos detectar la selección en el menor tiempo posible, esto es, en la vida de un individuo", dijo.
Los evidencias de selección en las escalas de tiempo cortas siempre serán presa de las fluctuaciones estadísticas. Pero juntos, los dos proyectos "apuntan al poder de grandes estudios para entender qué factores determinan la supervivencia y la reproducción en los seres humanos en las sociedades actuales", dice Pääbo.
Traducido por Rubén Carvajal Santana
de Humans are still evolving—and we can watch it happen
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DOI: 10.1126/science.aaf5727
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